Gene
PAGR1
PAXIP1 associated glutamate rich protein 1
- HGNC 28707↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000280789↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 79447↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 16p11.2
- Coordinate
- Cromosoma 16: 29.816.152–29.822.489 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 6,3 kb
- Proteina
- 254 amminoacidi
- Noto anche come
- MGC4606, GAS, PA1
- Simboli precedenti
- C16orf53
- Trascritto MANE Select
- ENST00000320330.8NM_024516.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora PAGR1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di PAGR1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,9 kb dei 6,3 kb del gene; 765 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge PAGR1
1
posizione in PAGR1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 6,3 kb di PAGR1, introni inclusi, non solo i 3,9 kb di esoni.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene PAGR1: PAXIP1 associated glutamate rich protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/pagr1
Dante Labs. Gene PAGR1: PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/pagr1
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