Gene
NPPA
natriuretic peptide A
- HGNC 7939(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000175206(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4878(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 1p36.22
- Coordinate
- Cromosoma 1: 11.845.709–11.847.783 (GRCh38)
- Esoni
- 3 esoni su 2,1 kb
- Proteina
- 151 amminoacidi
- Simboli precedenti
- ANP, PND
- Trascritto MANE Select
- ENST00000376480.7NM_006172.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Nessun report del Genome Test legge ancora NPPA. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NPPA
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 0,9 kb dei 2,1 kb del gene; 456 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge NPPA
1
posizione in NPPA in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 2,1 kb di NPPA, introni inclusi, non solo i 0,9 kb di esoni.
Tratti collegati a NPPA
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NPPA può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the cardiovascular system
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Abnormal P wave
- Atrial standstill
- Cardiac conduction abnormality
- Palpitations
- Ventricular escape rhythm
- Abnormal heart rate
- Abnormality of the heart
Mostra altri 21 tratti
- Complete right bundle branch block
- Elevated left ventricular end-diastolic diameter
- Fainting spell
- Increased circulating troponin T concentration
- Left atrial enlargement
- Left ventricular noncompaction
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Sick sinus syndrome
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Heart attack
- Ischemic stroke
- Mobitz I atrioventricular block
- Slow heartbeats
- Ventricular tachycardia
- Absent P wave
- Aneurysm
- Atrial arrhythmia
- Atrial cardiomyopathy
- Dilatation of the ventricular cavity
- Stroke
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NPPA: natriuretic peptide A. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nppa
Dante Labs. Gene NPPA: natriuretic peptide A [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nppa
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