Tratto
Phocomelia
Missing or malformed long bones of the extremities with the distal parts (such as hands and/or feet) connected to the variably shortened or even absent extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the entire limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Phocomelia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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