Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Gene

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Sintesi

Localizzazione citogenetica
22q12.1
Coordinate
Cromosoma 22: 29.073.035–29.146.820 (GRCh38)
Esoni
9 esoni su 73,8 kb
Proteina
458 amminoacidi
Ereditarietà
Autosomica recessiva
Noto anche come
KRM1
Simboli precedenti
KREMEN
Trascritto MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

  • Displasie ectodermiche

    • Displasia ectodermica 13, tipo capelli/dentiAutosomica recessiva

      Un disturbo correlato a KREMEN1 con capelli radi e assenza di denti.

      • 1 segnalatore GenCC lo valuta come definitivo o forte

Ereditarietà

Autosomica recessiva
Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.

Struttura di KREMEN1

  • Sequenza codificante
  • Regione non tradotta
  • Introne
  • Direzione della trascrizione
  • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Cromosoma 22, con una parentesi dove si trova KREMEN1. KREMEN1 e 18 geni nelle vicinanze sul cromosoma 22, da 28.609.928 a 29.609.927.Cromosoma 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, filamento inversoTTC28CHEK2: 28.687.738–28.742.422, filamento inversoCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, filamento direttoHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, filamento direttoCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, filamento inversoXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, filamento direttoZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, filamento inversoC22orf31KREMEN1: 29.073.035–29.146.820, filamento direttoKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, filamento direttoEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, filamento inversoRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, filamento direttoEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, filamento direttoGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, filamento inversoRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, filamento inversoAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, filamento direttoRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, filamento direttoNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, filamento inversoTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, filamento inversoNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, filamento direttoNF2Diagramma di KREMEN1: 9 esoni sul filamento diretto del cromosoma 22Esone 1: 29.073.035–29.073.227, 193 basiEsone 2: 29.094.258–29.094.420, 163 basiEsone 3: 29.098.862–29.098.953, 92 basiEsone 4: 29.121.357–29.121.481, 125 basiEsone 5: 29.125.263–29.125.416, 154 basiEsone 6: 29.137.342–29.137.674, 333 basiEsone 7: 29.138.624–29.138.782, 159 basiEsone 8: 29.140.282–29.140.366, 85 basiEsone 9: 29.141.944–29.146.820, 4877 basi1234567895′3′

Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

Gli esoni costituiscono 6,2 kb dei 73,8 kb del gene; 1377 di queste basi codificano la proteina.

Da dove provengono questi dati

  • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
  • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
  • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
  • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
  • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

Cita questa pagina

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Gene KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/kremen1

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test