Tratto
Cortical cataract
A cataract which affects the layer of the lens surrounding the nucleus, i.e., the lens cortex. It is identified by its unique wedge or spoke appearance.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Cortical cataract. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BFSP1beaded filament structural protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CRYGScrystallin gamma S | Sempre | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NR6A1nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA1549KIAA1549 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MIPmajor intrinsic protein of lens fiber | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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