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Tratto

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002912

Riepilogo

Detto anche
Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Sistema corporeo
Laboratory abnormality

15 geni collegati a Methylmalonic acidemia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Methylmalonic acidemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4SempreIn 1 condizione
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1SempreIn 1 condizione
CD320CD320 moleculeSempreIn 1 condizione
HCFC1host cell factor C1SempreIn 1 condizione
LMBRD1LMBR1 domain containing 1SempreIn 1 condizione
MMABmetabolism of cobalamin associated BSempreIn 1 condizione
MMUTmethylmalonyl-CoA mutaseSempreIn 1 condizione
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit betaSempreIn 1 condizione
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alphaSempreIn 1 condizione
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
PRDX1peroxiredoxin 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorSpesso (30–79%)In 1 condizione
MMAAmetabolism of cobalamin associated ANon registratoIn 1 condizione
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DNon registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Dicarboxylic acidemia

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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