Tratto

Megaloblastic anemia

Anemia characterized by the presence of erythroblasts that are larger than normal (megaloblasts).

HPO HP:0001889

Detto anche: Megaloblastic anaemia
Sistema corporeo: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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18 geni collegati a Megaloblastic anemia

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Megaloblastic anemia. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Sempre	In 2 condizioni
CUBNcubilin	Sempre	In 2 condizioni
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Sempre	In 2 condizioni
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1	Sempre	In 1 condizione
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase	Sempre	In 1 condizione
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase	Sempre	In 1 condizione
SLC19A1solute carrier family 19 member 1	Sempre	In 1 condizione
AMNamnion associated transmembrane protein	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Molto spesso (80–99%)	In 2 condizioni
SLC19A2solute carrier family 19 member 2	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
SLC46A1solute carrier family 46 member 1	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
DHFRdihydrofolate reductase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
PRDX1peroxiredoxin 1	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FTCDformimidoyltransferase cyclodeaminase	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1	Non registrato	In 1 condizione
WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Macrocytic anemia

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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