Tratto

High blood cystathionine levels

Nome clinico: Cystathioninemia

The concentration of cystathionine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003286

Detto anche: Elevated cystathionine concentration, Elevated cystathionine level, Elevated cystathionine level in blood, Increased cystathionine concentration, Increased cystathionine level, Increased cystathionine level in blood
Sistema corporeo: Laboratory abnormality

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5 geni collegati a High blood cystathionine levels

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva High blood cystathionine levels. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase	Molto spesso (80–99%)	In 1 condizione
CTHcystathionine gamma-lyase	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Non registrato	In 1 condizione
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Non registrato	In 1 condizione
PRDX1peroxiredoxin 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal circulating proteinogenic amino acid derivative concentration

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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