Tratto
Elevated blood homocystine
Nome clinico: Hyperhomocystinemia
The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Riepilogo
- Detto anche
- Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormality
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test16 geni collegati a Elevated blood homocystine
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Elevated blood homocystine. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Sempre | In 2 condizioni |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 2 condizioni |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Sempre | In 2 condizioni |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD320CD320 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HCFC1host cell factor C1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TCN2transcobalamin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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