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Gene

HPDL

4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like

Sintesi

Localizzazione citogenetica
1p34.1
Coordinate
Cromosoma 1: 45.326.895–45.328.710 (GRCh38)
Esoni
1 esone su 1,8 kb
Proteina
371 amminoacidi
Noto anche come
MGC15668, 4-HPPD-L
Simboli precedenti
GLOXD1
Trascritto MANE Select
ENST00000334815.6NM_032756.4
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

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    Struttura di HPDL

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    Cromosoma 1, con una parentesi dove si trova HPDL. HPDL e 19 geni nelle vicinanze sul cromosoma 1, da 44.827.803 a 45.827.802.Cromosoma 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44.819.154–44.843.253, filamento inversoPTCH2EIF2B3: 44.850.464–44.986.722, filamento inversoEIF2B3HECTD3: 45.002.540–45.011.369, filamento inversoHECTD3UROD: 45.010.950–45.015.577, filamento direttoURODZSWIM5: 45.016.395–45.306.209, filamento inversoZSWIM5HPDL: 45.326.895–45.328.710, filamento direttoHPDLMUTYH: 45.329.163–45.340.893, filamento inversoMUTYH: 45.329.262–45.491.155, filamento inversoTOE1: 45.339.938–45.345.623, filamento direttoTOE1TESK2: 45.343.877–45.491.203, filamento inversoCCDC163: 45.493.863–45.500.163, filamento inversoCCDC163MMACHC: 45.500.186–45.513.382, filamento direttoMMACHCPRDX1: 45.510.914–45.542.816, filamento inversoPRDX1AKR1A1: 45.550.475–45.570.051, filamento direttoAKR1A1NASP: 45.583.576–45.618.905, filamento direttoNASPCCDC17: 45.620.044–45.624.062, filamento inversoCCDC17GPBP1L1: 45.627.284–45.688.408, filamento inversoGPBP1L1TMEM69: 45.688.149–45.718.150, filamento direttoTMEM69KLHL27: 45.692.370–45.750.805, filamento inversoKLHL27MAST2: 45.786.987–46.036.228, filamento direttoMAST2Diagramma di HPDL: un esone sul filamento diretto del cromosoma 1Esone 1: 15 siti noti causativi di malattiaEsone 1: 45.326.895–45.328.710, 1816 basi15′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 1,8 kb dei 1,8 kb del gene; 1116 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge HPDL

    15

    posizioni in HPDL in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 1,8 kb di HPDL, introni inclusi, non solo i 1,8 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/hpdl

    Vancouver

    Dante Labs. Gene HPDL: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/hpdl

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