Tratto
Methylmalonic aciduria
Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.
Riepilogo
- Detto anche
- High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
- Sistema corporeo
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test25 geni collegati a Methylmalonic aciduria
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Methylmalonic aciduria. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Sempre | In 1 condizione |
| CD320CD320 molecule | Sempre | In 1 condizione |
| HCFC1host cell factor C1 | Sempre | In 1 condizione |
| LMBRD1LMBR1 domain containing 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase | Sempre | In 1 condizione |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Sempre | In 1 condizione |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Sempre | In 1 condizione |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Sempre | In 2 condizioni |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Sempre | In 1 condizione |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sempre | In 2 condizioni |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| TCN2transcobalamin 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| THAP11THAP domain containing 11 | Sempre | In 1 condizione |
| ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SFXN4sideroflexin 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBLIFcobalamin binding intrinsic factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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