Tratto
Collapsed nostrils
Nome clinico: Narrow naris
Slender, slit-like aperture of the nostril.
Riepilogo
- Detto anche
- Narrow nostrils, Slit-like nostrils, Small nostrils, Thin nostrils, Naris, narrow, Naris, slit-like, Narrow nares, Thin nares
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Collapsed nostrils. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MED16mediator complex subunit 16 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR26WD repeat domain 26 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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