Tratto
Partial absent skin pigmentation
Nome clinico: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Riepilogo
- Detto anche
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Sistema corporeo
- Abnormality of the integument
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Partial absent skin pigmentation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MLPHmelanophilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Non registrato | In 1 condizione |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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