Gene
TSPYL1
TSPY like 1
- HGNC 12382(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000189241(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 7259(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 6q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 6: 116.274.858–116.279.930 (GRCh38)
- Esoni
- 1 esone su 5,1 kb
- Proteina
- 437 amminoacidi
- Simboli precedenti
- TSPYL
- Trascritto MANE Select
- ENST00000368608.4NM_003309.4
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Legga TSPYL1 e il resto del suo genoma con un unico test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome TestReport curato rilevante per questo gene
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY e disgenesia gonadica
- Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY
Condizioni in persone con cromosomi XY in cui lo sviluppo gonadico o genitale è atipico, causate da varianti in geni quali SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 e LHCGR.
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Cosa cambia sapendolo
La diagnosi orienta la terapia ormonale, la consulenza sulla fertilità e, qualora le gonadi disgenetiche contengano materiale del cromosoma Y, la valutazione del rischio di tumori gonadici.
Struttura di TSPYL1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 5,1 kb dei 5,1 kb del gene; 1314 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge TSPYL1
3
posizioni in TSPYL1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 5,1 kb di TSPYL1, introni inclusi, non solo i 5,1 kb di esoni.
Tratti collegati a TSPYL1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che TSPYL1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene TSPYL1: TSPY like 1. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/tspyl1
Dante Labs. Gene TSPYL1: TSPY like 1 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/tspyl1
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane