Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

TUBB2A

tubulin beta 2A class IIa

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p25.2
Koordináták
6. kromoszóma: 3 153 666–3 157 544 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 3,9 kb
Fehérje
445 aminosav
Más néven ismert
dJ40E16.7
Korábbi jelölések
TUBB, TUBB2
MANE Select transzkriptum
ENST00000333628.4NM_001069.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TUBB2A gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TUBB2A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a TUBB2A helyét zárójel jelöli. A TUBB2A és környékén 11 gén a 6. kromoszómán, 2 655 605–3 655 604 között.6. kromoszóma6p25.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q272,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbMYLK4: 2 663 629–2 770 381, fordított szálMYLK4WRNIP1: 2 765 323–2 791 517, előre szálWRNIP1SERPINB1: 2 832 332–2 842 035, fordított szálSERPINB1SERPINB9: 2 887 169–2 903 318, fordított szálSERPINB9SERPINB6: 2 944 468–2 972 375, fordított szálSERPINB6NQO2: 2 987 987–3 022 745, előre szálNQO2RIPK1: 3 063 824–3 115 188, előre szálRIPK1BPHL: 3 118 374–3 153 661, előre szálBPHLTUBB2A: 3 153 666–3 157 544, fordított szálTUBB2ATUBB2B: 3 223 324–3 231 730, fordított szálTUBB2BPSMG4: 3 231 403–3 304 360, előre szálPSMG4SLC22A23: 3 268 962–3 457 100, fordított szálSLC22A23A TUBB2A ábrája: 4 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán4. exon: 17 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 153 666–3 154 923, 1258 bázis3. exon: 3 155 625–3 155 735, 111 bázis2. exon: 3 156 044–3 156 152, 109 bázis1. exon: 3 157 407–3 157 544, 138 bázis43215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 3,9 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1338 bázis kódolja a fehérjét.

TUBB2A szekvenálása

19

TUBB2A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 18 (95%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Low mappability (16 pozíció)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (18 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a TUBB2A gén mind a 3,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,6 kb-át.

A(z) TUBB2A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) TUBB2A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TUBB2A gén: tubulin beta 2A class IIa. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb2a

Vancouver

Dante Labs. TUBB2A gén: tubulin beta 2A class IIa [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tubb2a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet