Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SLC34A1

solute carrier family 34 member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q35.3
Koordináták
5. kromoszóma: 177 384 434–177 398 848 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 14,4 kb
Fehérje
639 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NAPI-3, NPTIIa, SLC11
Korábbi jelölések
NPT2, SLC17A2
MANE Select transzkriptum
ENST00000324417.6NM_003052.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypercalcemia Infantile

    • Autoszomális recesszív

      A hypercalcemia disease that occurs between 28 days to one year of life.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC34A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a SLC34A1 helyét zárójel jelöli. A SLC34A1 és környékén 22 gén a 5. kromoszómán, 176 891 641–177 891 640 között.5. kromoszóma5q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbHK3: 176 880 820–176 899 437, fordított szálHK3UIMC1: 176 902 225–177 022 646, fordított szálUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, előre szálZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, előre szálFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, előre szálNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, fordított szálRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, fordított szálMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, előre szálPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, fordított szálLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, előre szálRGS14SLC34A1: 177 384 434–177 398 848, előre szálSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, fordított szálPFN3F12: 177 402 133–177 416 583, fordított szálF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, előre szálGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, előre szálPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, fordított szálDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, fordított szálPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, fordított szálDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, fordított szálDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, fordított szálFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, előre szálTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, előre szálB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, fordított szálFAM153AA SLC34A1 ábrája: 13 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 177 384 434–177 384 487, 54 bázis2. exon: 177 385 695–177 385 850, 156 bázis3. exon: 177 385 987–177 386 136, 150 bázis4. exon: 177 386 221–177 386 349, 129 bázis5. exon: 177 386 423–177 386 566, 144 bázis6. exon: 177 387 762–177 387 873, 112 bázis7. exon: 177 387 994–177 388 189, 196 bázis8. exon: 177 388 277–177 388 372, 96 bázis9. exon: 177 393 694–177 393 763, 70 bázis10. exon: 177 394 028–177 394 195, 168 bázis11. exon: 177 396 733–177 396 849, 117 bázis12. exon: 177 396 950–177 397 074, 125 bázis13. exon: 177 397 783–177 398 848, 1066 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,4 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1920 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC34A1 gént

39

pozíció a(z) SLC34A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC34A1 gén mind a 14,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC34A1 gén: solute carrier family 34 member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a1

Vancouver

Dante Labs. SLC34A1 gén: solute carrier family 34 member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc34a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet