Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

UROS

uroporphyrinogen III synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q26.2
Koordináták
10. kromoszóma: 125 788 586–125 823 258 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 34,7 kb
Fehérje
265 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000368797.10NM_000375.3
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Porphyria

    • Porphyria is a group of diseases in which substances called porphyrins build up, negatively affecting the skin or nervous system. Most types are inherited, but porphyria cutanea tarda may also be due to increased iron in the liver, hepatitis C, alcohol, or HIV/AIDS.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Attack prevention through trigger avoidance, IV dextrose or hemin during acute attacks, RNA interference therapy (givosiran), genetic counseling

A UROS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a UROS helyét zárójel jelöli. A UROS és környékén 7 gén a 10. kromoszómán, 125 305 922–126 305 921 között.10. kromoszóma10q26.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbTEX36: 125 576 522–125 683 163, fordított szálTEX36EDRF1: 125 719 515–125 764 232, előre szálEDRF1MMP21: 125 753 580–125 775 913, fordított szálMMP21UROS: 125 788 586–125 823 258, fordított szálUROSBCCIP: 125 823 523–125 854 471, előre szálBCCIPDHX32: 125 836 334–125 896 514, fordított szálDHX32FANK1: 125 896 525–126 009 595, előre szálFANK1ADAM12: 126 012 381–126 388 502, fordított szálADAM12A UROS ábrája: 10 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 125 788 586–125 789 005, 420 bázis9. exon: 125 794 880–125 794 978, 99 bázis8. exon: 125 796 103–125 796 188, 86 bázis7. exon: 125 798 065–125 798 145, 81 bázis6. exon: 125 807 413–125 807 487, 75 bázis5. exon: 125 812 214–125 812 288, 75 bázis4. exon: 125 815 034–125 815 130, 97 bázis3. exon: 125 816 177–125 816 260, 84 bázis2. exon: 125 816 437–125 816 525, 89 bázis1. exon: 125 823 029–125 823 258, 230 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,7 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 798 bázis kódolja a fehérjét.

UROS szekvenálása

9

UROS-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a UROS gén mind a 34,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,3 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) UROS génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) UROS gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). UROS gén: uroporphyrinogen III synthase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uros

Vancouver

Dante Labs. UROS gén: uroporphyrinogen III synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uros

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet