Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

FBXL3

F-box and leucine rich repeat protein 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
13q22.3
Koordináták
13. kromoszóma: 77 005 260–77 027 159 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
428 aminosav
Más néven ismert
FBL3, FBL3A
Korábbi jelölések
FBXL3A
MANE Select transzkriptum
ENST00000355619.10NM_012158.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) FBXL3 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A FBXL3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
13. kromoszóma, a FBXL3 helyét zárójel jelöli. A FBXL3 és környékén 6 gén a 13. kromoszómán, 76 516 210–77 516 209 között.13. kromoszóma13q22.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3476,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbKCTD12: 76 880 175–76 886 405, fordított szálKCTD12ACOD1: 76 948 511–76 958 638, előre szálACOD1CLN5: 76 990 660–77 063 028, előre szálCLN5: 76 992 078–77 129 589, előre szálFBXL3: 77 005 260–77 027 159, fordított szálFBXL3MYCBP2: 77 042 474–77 327 105, fordított szálMYCBP2: 77 326 905–77 326 988, fordított szálA FBXL3 ábrája: 5 exon a(z) 13. kromoszóma fordított szálán5. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 77 005 260–77 007 788, 2529 bázis4. exon: 77 015 409–77 015 580, 172 bázis3. exon: 77 018 600–77 018 722, 123 bázis2. exon: 77 021 513–77 021 861, 349 bázis1. exon: 77 026 827–77 027 159, 333 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1287 bázis kódolja a fehérjét.

FBXL3 szekvenálása

5Könnyű

Mennyire nehéz a FBXL3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A FBXL3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a FBXL3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések1,6%
  • GC-tartalom21%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a FBXL3 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a FBXL3 mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (2)

The FBXL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_012158.4(FBXL3):c.751C>T (p.Arg251Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocationsPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_012158.4(FBXL3):c.831G>A (p.Trp277Ter) (opens in a new tab)intellectual disability, short stature, facial anomalies, and joint dislocationsValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) FBXL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) FBXL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FBXL3 gén: F-box and leucine rich repeat protein 3. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxl3

Vancouver

Dante Labs. FBXL3 gén: F-box and leucine rich repeat protein 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fbxl3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet