Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CHD5

chromodomain helicase DNA binding protein 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.31
Koordináták
1. kromoszóma: 6 101 787–6 180 321 (GRCh38)
Exonok
42 exon, összesen 78,5 kb
Fehérje
1954 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000262450.8NM_015557.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) CHD5 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A CHD5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a CHD5 helyét zárójel jelöli. A CHD5 és környékén 20 gén a 1. kromoszómán, 5 641 054–6 641 053 között.1. kromoszóma1p36.31p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q445,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 MbNPHP4: 5 862 804–5 993 455, fordított szálNPHP4KCNAB2: 5 990 927–6 101 193, előre szálKCNAB2CHD5: 6 101 787–6 180 321, fordított szálCHD5: 6 159 430–6 197 757, fordított szálRPL22: 6 185 020–6 209 389, fordított szálRPL22RNF207: 6 205 392–6 224 634, előre szálRNF207ICMT: 6 221 193–6 235 997, fordított szálICMTHES3: 6 241 481–6 246 656, előre szálHES3GPR153: 6 247 347–6 261 104, fordított szálGPR153ACOT7: 6 264 268–6 393 789, fordított szálACOT7HES2: 6 412 418–6 424 690, fordított szálHES2ESPN: 6 424 770–6 461 367, előre szálESPNTNFRSF25: 6 460 786–6 466 190, fordított szálTNFRSF25PLEKHG5: 6 467 122–6 520 074, fordított szálPLEKHG5NOL9: 6 521 347–6 554 536, fordított szálNOL9TAS1R1: 6 555 303–6 579 755, előre szálTAS1R1ZBTB48: 6 579 994–6 589 290, előre szálZBTB48KLHL21: 6 590 724–6 614 607, fordított szálKLHL21PHF13: 6 613 723–6 624 030, előre szálPHF13THAP3: 6 624 845–6 635 612, előre szálTHAP3DNAJC11: 6 634 167–6 701 924, fordított szálA CHD5 ábrája: 42 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán39. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 6 101 787–6 105 427, 3641 bázis41. exon: 6 106 234–6 106 287, 54 bázis40. exon: 6 106 395–6 106 509, 115 bázis39. exon: 6 106 616–6 106 779, 164 bázis38. exon: 6 109 795–6 109 990, 196 bázis37. exon: 6 110 394–6 110 526, 133 bázis36. exon: 6 111 775–6 111 883, 109 bázis35. exon: 6 112 140–6 112 277, 138 bázis34. exon: 6 112 909–6 112 998, 90 bázis33. exon: 6 121 105–6 121 237, 133 bázis32. exon: 6 121 494–6 121 573, 80 bázis31. exon: 6 123 948–6 124 107, 160 bázis30. exon: 6 124 517–6 124 661, 145 bázis29. exon: 6 125 100–6 125 233, 134 bázis28. exon: 6 125 524–6 125 612, 89 bázis27. exon: 6 125 766–6 125 858, 93 bázis26. exon: 6 126 572–6 126 746, 175 bázis25. exon: 6 128 046–6 128 218, 173 bázis24. exon: 6 128 499–6 128 609, 111 bázis23. exon: 6 128 838–6 129 069, 232 bázis22. exon: 6 130 204–6 130 328, 125 bázis21. exon: 6 131 631–6 131 748, 118 bázis20. exon: 6 134 128–6 134 259, 132 bázis19. exon: 6 134 718–6 134 859, 142 bázis18. exon: 6 135 230–6 135 403, 174 bázis17. exon: 6 136 517–6 136 638, 122 bázis16. exon: 6 136 728–6 136 865, 138 bázis15. exon: 6 142 128–6 142 328, 201 bázis14. exon: 6 142 414–6 142 605, 192 bázis13. exon: 6 143 823–6 143 931, 109 bázis12. exon: 6 144 024–6 144 155, 132 bázis11. exon: 6 146 212–6 146 423, 212 bázis10. exon: 6 146 665–6 146 871, 207 bázis9. exon: 6 148 854–6 149 075, 222 bázis8. exon: 6 149 246–6 149 412, 167 bázis7. exon: 6 151 032–6 151 155, 124 bázis6. exon: 6 152 412–6 152 536, 125 bázis5. exon: 6 154 660–6 154 898, 239 bázis4. exon: 6 155 599–6 155 717, 119 bázis3. exon: 6 159 336–6 159 515, 180 bázis2. exon: 6 168 150–6 168 277, 128 bázis1. exon: 6 179 945–6 180 321, 377 bázis4240353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 78,5 kb-jából 9,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5865 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CHD5 gént

21

pozíció a(z) CHD5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a CHD5 gén mind a 78,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 9,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CHD5 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/chd5

Vancouver

Dante Labs. CHD5 gén: chromodomain helicase DNA binding protein 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/chd5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet