Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SEPHS1

selenophosphate synthetase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10p13
Koordináták
10. kromoszóma: 13 317 428–13 348 293 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 30,9 kb
Fehérje
392 aminosav
Más néven ismert
SPS, SPS1
MANE Select transzkriptum
ENST00000327347.10NM_012247.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SEPHS1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SEPHS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a SEPHS1 helyét zárójel jelöli. A SEPHS1 és környékén 9 gén a 10. kromoszómán, 12 832 861–13 832 860 között.10. kromoszóma10p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.313 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 MbCAMK1D: 12 349 513–12 835 545, előre szálCAMK1DCCDC3: 12 896 625–13 099 652, fordított szálCCDC3OPTN: 13 099 442–13 159 480, előre szálOPTNMCM10: 13 161 526–13 211 110, előre szálMCM10UCMA: 13 220 609–13 234 428, fordított szálUCMAPHYH: 13 276 854–13 302 412, fordított szálPHYHSEPHS1: 13 317 428–13 348 293, fordított szálSEPHS1BEND7: 13 438 484–13 529 287, fordított szálBEND7PRPF18: 13 586 922–13 668 445, előre szálPRPF18FRMD4A: 13 643 706–14 462 142, fordított szálFRMD4AA SEPHS1 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán9. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 317 428–13 319 356, 1929 bázis8. exon: 13 322 835–13 323 047, 213 bázis7. exon: 13 328 351–13 328 450, 100 bázis6. exon: 13 329 698–13 329 788, 91 bázis5. exon: 13 333 817–13 333 971, 155 bázis4. exon: 13 336 243–13 336 350, 108 bázis3. exon: 13 338 705–13 338 808, 104 bázis2. exon: 13 344 758–13 345 028, 271 bázis1. exon: 13 348 000–13 348 293, 294 bázis9876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 30,9 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1179 bázis kódolja a fehérjét.

SEPHS1 szekvenálása

1

egy SEPHS1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (100%) olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (1 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a SEPHS1 gén mind a 30,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

A(z) SEPHS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SEPHS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SEPHS1 gén: selenophosphate synthetase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sephs1

Vancouver

Dante Labs. SEPHS1 gén: selenophosphate synthetase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sephs1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet