Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

HBG1

hemoglobin subunit gamma 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p15.4
Koordináták
11. kromoszóma: 5 248 269–5 249 857 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 1,6 kb
Fehérje
147 aminosav
Más néven ismert
HBG-T2
MANE Select transzkriptum
ENST00000330597.5NM_000559.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Thalassaemia

    • Beta-Thalassaemia and Related DisordersAutoszomális recesszív

      Disorders of beta-globin production, including beta-thalassaemia, haemoglobin E-beta-thalassaemia, delta-beta-thalassaemia and haemoglobin Lepore, ranging from carrier states with mild anaemia to transfusion-dependent disease.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Carrier status is relevant to family planning, and affected people may need transfusions, iron chelation or newer treatments.

A HBG1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a HBG1 helyét zárójel jelöli. A HBG1 és környékén 44 gén a 11. kromoszómán, 4 749 063–5 749 062 között.11. kromoszóma11p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4 704 784–4 992 431, előre szálOR51F1: 4 768 979–4 769 938, fordított szálOR51F1OR52R1: 4 803 433–4 804 380, fordított szálOR52R1OR51F2: 4 821 321–4 822 456, előre szálOR51F2OR51S1: 4 848 237–4 849 208, fordított szálOR51S1OR51T1: 4 881 819–4 882 883, előre szálOR51T1OR51A7: 4 903 783–4 909 462, előre szálOR51G2: 4 912 588–4 919 350, fordított szálOR51G2OR51G1: 4 923 374–4 924 339, fordított szálOR51G1OR51A4: 4 942 831–4 947 605, fordított szálOR51A4OR51A2: 4 954 772–4 955 713, fordított szálOR51A2OR51L1: 4 994 851–5 005 536, előre szálOR51L1OR52J3: 5 046 526–5 047 461, előre szálOR52J3OR52E2: 5 058 650–5 059 627, fordított szálOR52E2OR52E1: 5 069 572–5 070 497, előre szálOR52E1OR52A5: 5 128 776–5 138 356, fordított szálOR52A5OR52A1: 5 146 824–5 154 757, fordított szálOR52A1OR51V1: 5 199 735–5 200 682, fordított szálOR51V1HBB: 5 225 464–5 229 395, fordított szálHBBHBD: 5 232 678–5 243 698, fordított szálHBDHBG1: 5 248 269–5 249 857, fordított szálHBG1: 5 248 270–5 254 783, fordított szálHBG2: 5 253 188–5 505 605, fordított szálHBG2: 5 254 392–5 678 434, fordított szálHBE1: 5 268 345–5 505 652, fordított szálOR51B4: 5 301 014–5 301 946, fordított szálOR51B4OR51B5: 5 303 444–5 505 652, fordított szálOR51B2: 5 323 359–5 324 297, fordított szálOR51B2OR51B6: 5 351 508–5 352 446, előre szálOR51B6OR51M1: 5 383 812–5 393 263, előre szálOR51M1OR51Q1: 5 422 111–5 423 206, előre szálOR51I1: 5 440 570–5 441 514, fordított szálOR51I2: 5 449 323–5 456 518, előre szálOR52D1: 5 488 685–5 489 749, előre szálUBQLN3: 5 507 300–5 509 958, fordított szálUBQLNL: 5 514 393–5 518 431, fordított szálOR52H1: 5 544 489–5 548 540, fordított szálOR52H1OR52B6: 5 580 877–5 581 884, előre szálOR52B6TRIM6: 5 596 109–5 612 958, előre szálTRIM6TRIM6-TRIM34: 5 596 725–5 644 398, előre szálTRIM6-TRIM34TRIM34: 5 619 764–5 644 398, előre szálTRIM5: 5 663 195–5 938 619, fordított szálTRIM22: 5 689 610–5 737 089, előre szálTRIM22OR52P1: 5 726 502–5 727 464, előre szálOR52P1OR56B1: 5 736 448–5 738 523, előre szálOR56B1A HBG1 ábrája: 3 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán3. exon: 5 248 269–5 248 487, 219 bázis2. exon: 5 249 368–5 249 590, 223 bázis1. exon: 5 249 713–5 249 857, 145 bázis3215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 444 bázis kódolja a fehérjét.

HBG1 szekvenálása

97Nehéz

Mennyire nehéz a HBG1 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A HBG1 nagy része olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok elronthatnak vagy rosszul helyezhetnek el egy változást.

Ehhez hozzájárul: a HBG1 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség93%
  • Homológia100%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések0%
  • GC-tartalom0%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) HBG1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) HBG1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). HBG1 gén: hemoglobin subunit gamma 1. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/hbg1

Vancouver

Dante Labs. HBG1 gén: hemoglobin subunit gamma 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/hbg1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet