ORAI1

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Tubular Aggregate Myopathy

  • Autoszomális domináns

    Caused by a change in one copy of STIM1 or ORAI1, which together control store-operated calcium entry. Disease-causing changes are gain-of-function, letting too much calcium into cells.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Physiotherapy and neuromuscular follow-up, with checks of blood counts, spleen and eyes where Stormorken features may be present. Children of an affected person may inherit the change, so genetic counselling and family testing can be offered.

Átfogóbb csoportosítások

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

ORAI1 szekvenálása

ClinVar pathogenic variants (18)

The ORAI1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Patogén 8
• Valószínűleg patogén 10

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• STIM1stromal interaction molecule 12 betegséget oszt meg
• ADAadenosine deaminase1 betegséget oszt meg
• AICDAactivation induced cytidine deaminase1 betegséget oszt meg
• AK2adenylate kinase 21 betegséget oszt meg
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1B1 betegséget oszt meg
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 51 betegséget oszt meg
• ATMATM serine/threonine kinase1 betegséget oszt meg
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 11 betegséget oszt meg
• B2Mbeta-2-microglobulin1 betegséget oszt meg
• BACH2BACH transcriptional regulator 21 betegséget oszt meg
• BCL10BCL10 immune signaling adaptor1 betegséget oszt meg
• BCL11BBCL11 transcription factor B1 betegséget oszt meg

A(z) ORAI1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ORAI1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése