Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
15q21.3
Koordináták
15. kromoszóma: 56 428 724–56 465 137 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 36,4 kb
Fehérje
495 aminosav
Más néven ismert
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select transzkriptum
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Heterotaxy & Laterality Defects

    • Visceral Heterotaxy

      Abnormal left-right arrangement of the internal organs, caused by changes in genes such as ZIC3 (X-linked), NODAL, CFC1, MMP21 and PKD1L1, often with complex heart defects and spleen abnormalities.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports heart and abdominal imaging, infection precautions if the spleen is absent, and reproductive counselling.

A MNS1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
15. kromoszóma, a MNS1 helyét zárójel jelöli. A MNS1 és környékén 6 gén a 15. kromoszómán, 55 946 931–56 946 930 között.15. kromoszóma15q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55 826 917–55 993 660, fordított szálNEDD4RFX7: 56 087 280–56 245 103, fordított szálRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, előre szálTEX9MNS1: 56 428 724–56 465 137, fordított szálMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, fordított szálZNF280D: 56 652 488–56 918 571, fordított szálTCF12: 56 918 099–57 299 707, előre szálTCF12A MNS1 ábrája: 10 exon a(z) 15. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 56 428 724–56 429 193, 470 bázis9. exon: 56 431 373–56 431 498, 126 bázis8. exon: 56 434 138–56 434 395, 258 bázis7. exon: 56 443 430–56 443 537, 108 bázis6. exon: 56 443 638–56 443 854, 217 bázis5. exon: 56 444 444–56 444 673, 230 bázis4. exon: 56 446 841–56 446 943, 103 bázis3. exon: 56 456 394–56 456 521, 128 bázis2. exon: 56 464 026–56 464 247, 222 bázis1. exon: 56 464 970–56 465 137, 168 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 36,4 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1488 bázis kódolja a fehérjét.

MNS1 szekvenálása

6

a MNS1 génben azok a pozíciók, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a MNS1 mind a 36,4 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 2 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (6)

The MNS1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 5
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_018365.4(MNS1):c.724C>T (p.Arg242Ter) (opens in a new tab)heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertilityPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018365.4(MNS1):c.675AGA[1] (p.Glu226del) (opens in a new tab)heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertilityValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018365.4(MNS1):c.538C>T (p.Arg180Ter) (opens in a new tab)heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertilityValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018365.4(MNS1):c.508dup (p.Ile170fs) (opens in a new tab)heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertilityValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018365.4(MNS1):c.456+1G>T (opens in a new tab)heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertilityValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_018365.4(MNS1):c.407_410del (p.Glu136fs) (opens in a new tab)situs inversusValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) MNS1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MNS1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-18 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MNS1 gén: meiosis specific nuclear structural 1. Lekérve: 2026. október 19., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1 gén: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 19.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mns1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet