Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PDK3

pyruvate dehydrogenase kinase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 24 465 286–24 534 422 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 69,1 kb
Fehérje
406 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000379162.9NM_005391.5
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    A PDK3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a PDK3 helyét zárójel jelöli. A PDK3 és környékén 7 gén a X. kromoszómán, 23 999 854–24 999 853 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 MbKLHL15: 23 983 716–24 027 186, fordított szálKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, előre szálEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, előre szálZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, fordított szálSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, előre szálSUPT20HL1PDK3: 24 465 286–24 534 422, előre szálPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, fordított szálPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, előre szálPOLA1A PDK3 ábrája: 11 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 24 465 286–24 465 561, 276 bázis2. exon: 24 494 742–24 494 883, 142 bázis3. exon: 24 498 829–24 498 900, 72 bázis4. exon: 24 503 327–24 503 511, 185 bázis5. exon: 24 505 209–24 505 298, 90 bázis6. exon: 24 518 933–24 519 010, 78 bázis7. exon: 24 526 198–24 526 274, 77 bázis8. exon: 24 527 574–24 527 675, 102 bázis9. exon: 24 528 076–24 528 186, 111 bázis10. exon: 24 531 657–24 531 770, 114 bázis11. exon: 24 533 929–24 534 422, 494 bázis1246810115′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 69,1 kb-jából 1,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1221 bázis kódolja a fehérjét.

    PDK3 szekvenálása

    2Alacsony

    Mennyire nehéz a PDK3 szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Ismétlődések2,6%
    • GC-tartalom16%
    • Referencia-lefedettség0%

    1

    a PDK3 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

    Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

    A teljes genom a PDK3 gén mind a 69,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 1,7 kb-nyi exont.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) PDK3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PDK3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PDK3 gén: pyruvate dehydrogenase kinase 3. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pdk3

    Vancouver

    Dante Labs. PDK3 gén: pyruvate dehydrogenase kinase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pdk3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet