Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Choroid plexus cyst

A cyst occurring within the choroid plexus within a cerebral ventricle.

HPO HP:0002190

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

13 gén kapcsolódik ehhez: Choroid plexus cyst

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Choroid plexus cyst. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
DSTdystoninMindig1 betegségben
ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18Mindig1 betegségben
EXOC8exocyst complex component 8Gyakran (30–79%)1 betegségben
IFT43intraflagellar transport 43Gyakran (30–79%)1 betegségben
ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6Gyakran (30–79%)2 betegségben
JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane proteinNéha (5–29%)1 betegségben
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseNéha (5–29%)1 betegségben
NPHP3nephrocystin 3Néha (5–29%)1 betegségben
SETBP1SET binding protein 1Néha (5–29%)1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linkedNéha (5–29%)1 betegségben
FOXF1forkhead box F1Ritkán (1–4%)1 betegségben
FHfumarate hydrataseNincs rögzítve1 betegségben
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Abnormal choroid plexus morphology

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet