Tulajdonság

Partial absent skin pigmentation

Klinikai név: Partial albinism

Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.

HPO HP:0007443

Más néven: Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
Szervrendszer: Abnormality of the integument

Ez az oldal adatként

Adja hozzá a .json végződést az oldal címéhez, vagy kérjen application/json típust, hogy JSON-ként olvassa be.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/partial-albinism.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON megnyitása

Olvassa el a(z) Partial absent skin pigmentation nevű génhez kapcsolódó információkat, valamint a genomja többi részét egyetlen teszttel.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet

10 gén kapcsolódik ehhez: Partial absent skin pigmentation

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Partial absent skin pigmentation. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

Gén	Milyen gyakran fordul elő	Betegségek
PAX3paired box 3	Mindig	2 betegségben
LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
MYO5Amyosin VA	Nagyon gyakran (80–99%)	2 betegségben
RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family	Nagyon gyakran (80–99%)	1 betegségben
HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3	Néha (5–29%)	1 betegségben
MLPHmelanophilin	Néha (5–29%)	1 betegségben
ZFXzinc finger protein X-linked	Néha (5–29%)	1 betegségben
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase	Nincs rögzítve	1 betegségben
MITFmelanocyte inducing transcription factor	Nincs rögzítve	1 betegségben
TYRP1tyrosinase related protein 1	Nincs rögzítve	1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Patchy lightened skin

Forrás

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.