Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

KLHL15

kelch like family member 15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp22.11
Koordináták
X. kromoszóma: 23 983 720–24 027 186 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 43,5 kb
Fehérje
604 aminosav
Más néven ismert
KIAA1677
MANE Select transzkriptum
ENST00000328046.8NM_030624.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A KLHL15 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a KLHL15 helyét zárójel jelöli. A KLHL15 és környékén 11 gén a X. kromoszómán, 23 505 453–24 505 452 között.X. kromoszómaXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, előre szálPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, fordított szálACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, előre szálSAT1: 23 783 278–23 783 367, előre szálAPOO: 23 833 348–23 908 070, fordított szálAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, előre szálCXorf58KLHL15: 23 983 720–24 027 186, fordított szálKLHL15EIF2S3: 24 054 628–24 078 810, előre szálEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, előre szálZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, fordított szálSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, előre szálSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, előre szálPDK3A KLHL15 ábrája: 4 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán4. exon: 23 983 720–23 989 030, 5311 bázis3. exon: 24 005 989–24 006 700, 712 bázis2. exon: 24 024 857–24 025 058, 202 bázis1. exon: 24 027 140–24 027 186, 47 bázis43215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 43,5 kb-jából 6,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1815 bázis kódolja a fehérjét.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KLHL15 gén: kelch like family member 15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl15

    Vancouver

    Dante Labs. KLHL15 gén: kelch like family member 15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/klhl15

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet