Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

MYL3

myosin light chain 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 46 857 872–46 863 444 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 5,6 kb
Fehérje
195 aminosav
Más néven ismert
CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select transzkriptum
ENST00000292327.6NM_000258.3
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hypertrophic Cardiomyopathy

      • Autoszomális domináns

        A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
        Beavatkozhatóság

        Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

    A MYL3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Oldallal rendelkező variánsok
    3. kromoszóma, a MYL3 helyét zárójel jelöli. A MYL3 és környékén 19 gén a 3. kromoszómán, 46 360 658–47 360 657 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2946,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCCR2: 46 353 864–46 360 940, előre szálCCR2CCR5: 46 370 939–46 377 528, előre szálCCR5CCRL2: 46 407 144–46 412 997, előre szálCCRL2LTF: 46 434 347–46 485 234, fordított szálLTFRTP3: 46 494 611–46 501 506, előre szálRTP3LRRC2: 46 510 358–46 607 097, fordított szálLRRC2CRIPTO: 46 573 633–46 584 684, előre szálCRIPTO: 46 581 150–46 617 226, előre szálFAM240A: 46 612 525–46 626 543, előre szálFAM240AALS2CL: 46 668 994–46 694 071, fordított szálALS2CLTMIE: 46 694 528–46 710 886, előre szálTMIE: 46 712 115–46 812 574, fordított szálPRSS50: 46 712 117–46 717 869, fordított szálPRSS50MYL3: 46 857 872–46 863 444, fordított szálMYL3PTH1R: 46 877 706–46 903 799, előre szálPTH1RCCDC12: 46 916 634–46 982 010, fordított szálCCDC12NBEAL2: 46 979 660–47 009 707, előre szálNBEAL2SETD2: 47 016 428–47 164 148, fordított szálSETD2KIF9: 47 227 426–47 283 451, fordított szálKIF9KLHL18: 47 282 628–47 346 819, előre szálKLHL18A MYL3 ábrája: 7 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán4. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 46 857 872–46 858 101, 230 bázis6. exon: 46 858 231–46 858 272, 42 bázis5. exon: 46 858 384–46 858 461, 78 bázis4. exon: 46 859 475–46 859 648, 174 bázis3. exon: 46 860 676–46 860 825, 150 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 46 860 960–46 860 987, 28 bázis1. exon: 46 863 262–46 863 444, 183 bázis76543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 5,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 588 bázis kódolja a fehérjét.

    MYL3 szekvenálása

    0Könnyű

    Mennyire nehéz a MYL3 rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

    A MYL3 exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

    Ehhez hozzájárul: a MYL3 exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

    • Leképezhetőség0%
    • Homológia0%
    • Közös a chrY-nal0%
    • Referencia-lefedettség0%
    • Ismétlődések0%
    • GC-tartalom0%

    A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

    7

    a MYL3 azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

    Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

    A teljes genom a MYL3 mind a 5,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exont.

    Oldallal rendelkező variánsok (1)

    Az itt található, oldallal rendelkező MYL3 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

    VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    R94Hc.281G>A3. exon46 860 702Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

    ClinVar pathogenic variants (8)

    The MYL3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogén 3
    • Patogén/valószínűleg patogén 1
    • Valószínűleg patogén 4
    VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
    NM_000258.3(MYL3):c.281G>A (p.Arg94His)cardiomyopathy and 2 othersPatogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000258.3(MYL3):c.466G>A (p.Val156Met) (opens in a new tab)cardiomyopathyValószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
    NM_000258.3(MYL3):c.466G>T (p.Val156Leu) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000258.3(MYL3):c.445A>G (p.Met149Val) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyPatogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000258.3(MYL3):c.157+1G>A (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 8Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000258.3(MYL3):c.463C>G (p.His155Asp) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathy 8Valószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000258.3(MYL3):c.447G>T (p.Met149Ile) (opens in a new tab)hypertrophic cardiomyopathyValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
    NM_000258.3(MYL3):c.2T>A (p.Met1Lys) (opens in a new tab)dilated cardiomyopathy 1UValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) MYL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MYL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Az adatok forrásai

    • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
    • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MYL3 gén: myosin light chain 3. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/myl3

    Vancouver

    Dante Labs. MYL3 gén: myosin light chain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/myl3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet