Tulajdonság
Difficulty in standing
Klinikai név: Difficulty standing
Összefoglaló
- Más néven
- Standing instability
- Szervrendszer
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Difficulty in standing, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet23 gén kapcsolódik ehhez: Difficulty in standing
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Difficulty in standing. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Mindig | 1 betegségben |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Mindig | 1 betegségben |
| TFGtrafficking from ER to golgi regulator | Mindig | 2 betegségben |
| GRM1glutamate metabotropic receptor 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYSFdysferlin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MYOTmyotilin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYMdymeclin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FAR1fatty acyl-CoA reductase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMSspermine synthase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| VDRvitamin D receptor | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt