Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

BEAN1

brain expressed associated with NEDD4 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q21
Koordináták
16. kromoszóma: 66 427 295–66 482 833 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 55,5 kb
Fehérje
259 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Korábbi jelölések
SCA31
MANE Select transzkriptum
ENST00000536005.7NM_001178020.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A BEAN1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a BEAN1 helyét zárójel jelöli. A BEAN1 és környékén 18 gén a 16. kromoszómán, 65 955 064–66 955 063 között.16. kromoszóma16q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 Mb66,8 MbCDH5: 66 366 588–66 404 784, előre szálCDH5BEAN1: 66 427 295–66 482 833, előre szálBEAN1: 66 469 812–66 517 312, fordított szálTK2: 66 508 003–66 552 544, fordított szálTK2CKLF: 66 552 563–66 566 251, előre szálCKLFCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, előre szálCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, előre szálCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, előre szálCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, előre szálCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, fordított szálCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, fordított szálDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, fordított szálTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, fordított szálNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, előre szálCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, előre szálPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, fordított szálCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, fordított szálRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, fordított szálCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, előre szálCES2A BEAN1 ábrája: 5 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 66 427 295–66 427 431, 137 bázis2. exon: 66 437 595–66 437 701, 107 bázis3. exon: 66 469 602–66 469 865, 264 bázis4. exon: 66 477 560–66 477 710, 151 bázis5. exon: 66 480 586–66 482 833, 2248 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 55,5 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 780 bázis kódolja a fehérjét.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BEAN1 gén: brain expressed associated with NEDD4 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/bean1

Vancouver

Dante Labs. BEAN1 gén: brain expressed associated with NEDD4 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/bean1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet