Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATXN10

ataxin 10

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.31
Koordináták
22. kromoszóma: 45 671 834–45 845 307 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 173,5 kb
Fehérje
475 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
E46L, FLJ37990, ATX10
Korábbi jelölések
SCA10
MANE Select transzkriptum
ENST00000252934.10NM_013236.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATXN10 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
22. kromoszóma, a ATXN10 helyét zárójel jelöli. A ATXN10 és környékén 9 gén a 22. kromoszómán, 45 258 571–46 258 570 között.22. kromoszóma22q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbUPK3A: 45 284 924–45 295 874, előre szálUPK3ASIRAL2: 45 308 968–45 342 828, előre szálSIRAL2SMC1B: 45 344 063–45 413 619, fordított szálSMC1BRIBC2: 45 413 680–45 437 426, előre szálRIBC2FBLN1: 45 502 238–45 601 981, előre szálFBLN1ATXN10: 45 671 834–45 845 307, előre szálATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, fordított szálWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, előre szálPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, fordított szálCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, fordított szálPKDREJA ATXN10 ábrája: 12 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 45 671 834–45 672 179, 346 bázis2. exon: 45 689 712–45 689 903, 192 bázis3. exon: 45 692 996–45 693 078, 83 bázis4. exon: 45 700 282–45 700 378, 97 bázis5. exon: 45 702 689–45 702 847, 159 bázis6. exon: 45 718 413–45 718 493, 81 bázis7. exon: 45 729 425–45 729 590, 166 bázis8. exon: 45 738 731–45 738 839, 109 bázis9. exon: 45 740 369–45 740 538, 170 bázis10. exon: 45 806 959–45 807 022, 64 bázis11. exon: 45 842 991–45 843 178, 188 bázis12. exon: 45 843 669–45 845 307, 1639 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 173,5 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1428 bázis kódolja a fehérjét.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ATXN10 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATXN10 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 27 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN10 gén: ataxin 10. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn10

Vancouver

Dante Labs. ATXN10 gén: ataxin 10 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn10

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet