Tulajdonság
Duane anomaly
A condition associated with a limitation of the horizontal ocular movement with retraction of the globe and narrowing of the palpebral fissure on adduction
Összefoglaló
- Más néven
- Limited eye motility from Duane anomaly, Limited eye movement from Duane anomaly
- Szervrendszer
- Abnormality of the eye
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Duane anomaly, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet29 gén kapcsolódik ehhez: Duane anomaly
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Duane anomaly. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CCNQcyclin Q | Mindig | 1 betegségben |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Mindig | 1 betegségben |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Mindig | 1 betegségben |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Mindig | 1 betegségben |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CHN1chimerin 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ACKR3atypical chemokine receptor 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CEP120centrosomal protein 120 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| FBXO11F-box protein 11 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KIAA0586KIAA0586 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED13mediator complex subunit 13 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| ARXaristaless related homeobox | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HOXA1homeobox A1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt