Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PKP2

plakophilin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p11.21
Koordináták
12. kromoszóma: 32 790 755–32 896 777 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 106 kb
Fehérje
837 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000340811.9NM_001005242.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

A PKP2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
12. kromoszóma, a PKP2 helyét zárójel jelöli. A PKP2 és környékén 4 gén a 12. kromoszómán, 32 343 766–33 343 765 között.12. kromoszóma12p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, előre szálBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, előre szálFGD4DNM1L: 32 679 200–32 745 650, előre szálDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, fordított szálYARS2PKP2: 32 790 755–32 896 777, fordított szálPKP2A PKP2 ábrája: 13 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 12 ismert betegségokozó hely9. exon: 20 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely5. exon: 17 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 62 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely1. exon: 25 ismert betegségokozó hely13. exon: 32 790 755–32 792 492, 1738 bázis12. exon: 32 792 644–32 792 731, 88 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 32 796 109–32 796 298, 190 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 32 802 403–32 802 556, 154 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 32 821 356–32 821 529, 174 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 32 822 467–32 822 631, 165 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás7. exon: 32 824 045–32 824 162, 118 bázis6. exon: 32 841 028–32 841 205, 178 bázis. 7 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 32 850 766–32 850 973, 208 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 32 868 927–32 869 062, 136 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 32 877 846–32 878 543, 698 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 32 878 920–32 879 032, 113 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 32 896 509–32 896 777, 269 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás1310515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 106 kb-jából 4,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2514 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PKP2 gént

278

pozíció a(z) PKP2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 23 (8,3%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (10 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (13 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a PKP2 gén mind a 106 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,2 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (66)

Az itt található, oldallal rendelkező PKP2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1A>G1. exon32 896 731Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.369G>A3. exon32 878 511Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1378+1G>C5. intron32 850 765Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1379-2A>T5. intron32 841 207Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1379-2047_1379-2043del5. intron32 843 247Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1482G>A6. exon32 841 102Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1557-1G>C6. intron32 824 163Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1839+2T>A8. intron32 822 465Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2013+1G>A9. intron32 821 355Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2014-1G>C9. intron32 802 557Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 66 PKP2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PKP2 gén: plakophilin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pkp2

Vancouver

Dante Labs. PKP2 gén: plakophilin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pkp2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet