Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COX15

cytochrome c oxidase assembly factor COX15

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q24.2
Koordináták
10. kromoszóma: 99 710 868–99 732 127 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 21,3 kb
Fehérje
410 aminosav
Más néven ismert
CEMCOX2
MANE Select transzkriptum
ENST00000016171.6NM_078470.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A COX15 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    10. kromoszóma, a COX15 helyét zárójel jelöli. A COX15 és környékén 13 gén a 10. kromoszómán, 99 221 498–100 221 497 között.10. kromoszóma10q24.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 Mb100,2 MbHPSE2: 98 457 077–99 235 878, fordított szálHPSE2CNNM1: 99 329 030–99 394 330, előre szálCNNM1GOT1: 99 396 869–99 431 465, fordított szálGOT1NKX2-3: 99 532 928–99 536 524, előre szálNKX2-3SLC25A28: 99 610 509–99 622 793, fordított szálSLC25A28: 99 651 595–99 732 112, fordított szálENTPD7: 99 659 415–99 712 489, előre szálENTPD7CUTC: 99 702 558–99 758 005, előre szálCUTCCOX15: 99 710 868–99 732 127, fordított szálCOX15ABCC2: 99 782 640–99 853 670, előre szálABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, fordított szálDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, fordított szálCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, fordított szálERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, fordított szálCHUKA COX15 ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 99 710 868–99 714 718, 3851 bázis8. exon: 99 716 348–99 716 461, 114 bázis7. exon: 99 718 346–99 718 500, 155 bázis6. exon: 99 720 987–99 721 068, 82 bázis5. exon: 99 723 956–99 724 123, 168 bázis4. exon: 99 726 968–99 727 154, 187 bázis3. exon: 99 727 441–99 727 563, 123 bázis2. exon: 99 729 553–99 729 734, 182 bázis1. exon: 99 731 960–99 732 127, 168 bázis9876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 21,3 kb-jából 5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1233 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COX15 gént

    20

    pozíció a(z) COX15 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COX15 gén mind a 21,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COX15 gén: cytochrome c oxidase assembly factor COX15. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cox15

    Vancouver

    Dante Labs. COX15 gén: cytochrome c oxidase assembly factor COX15 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cox15

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet