Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.33
Koordináták
14. kromoszóma: 103 562 960–103 590 896 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 27,9 kb
Fehérje
193 aminosav
Más néven ismert
MGC2562, APOP-1
Korábbi jelölések
C14orf153, APOPT1
MANE Select transzkriptum
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Primary Mitochondrial Disease

      • Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency

        A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.

        • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
        Mit változtat az ismeret

        Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.

    A COA8 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    14. kromoszóma, a COA8 helyét zárójel jelöli. A COA8 és környékén 17 gén a 14. kromoszómán, 103 076 928–104 076 927 között.14. kromoszóma14q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103 084 174–103 090 031, előre szálLBHD2EXOC3L4: 103 094 538–103 110 571, előre szálEXOC3L4TNFAIP2: 103 121 265–103 137 441, előre szálTNFAIP2EIF5: 103 333 544–103 345 025, előre szálEIF5: 103 334 237–103 335 932, előre szálMARK3: 103 385 361–103 503 835, előre szálMARK3CKB: 103 519 660–103 523 167, fordított szálCKBTRMT61A: 103 521 582–103 537 073, előre szálTRMT61ABAG5: 103 556 545–103 576 759, fordított szálBAG5KLC1: 103 561 896–103 714 249, előre szálCOA8: 103 562 960–103 590 896, előre szálCOA8: 103 562 962–103 685 924, előre szálXRCC3: 103 697 569–103 715 504, fordított szálXRCC3ZFYVE21: 103 715 725–103 733 669, előre szálZFYVE21PPP1R13B: 103 733 177–103 847 616, fordított szálPPP1R13BATP5MJ: 103 912 277–103 929 158, fordított szálATP5MJTDRD9: 103 928 424–104 052 682, előre szálTDRD9RD3L: 103 940 426–103 942 561, fordított szálRD3LA COA8 ábrája: 5 exon a(z) 14. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 103 562 960–103 563 124, 165 bázis2. exon: 103 571 623–103 571 820, 198 bázis3. exon: 103 574 107–103 574 170, 64 bázis4. exon: 103 587 274–103 587 364, 91 bázis5. exon: 103 590 181–103 590 896, 716 bázis123455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 27,9 kb-jából 1,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 582 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COA8 gént

    7

    pozíció a(z) COA8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a COA8 gén mind a 27,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). COA8 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. COA8 gén: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/coa8

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet