Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Severe farsightedness
Kliniskt namn: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Sammanfattning
- Även kallad
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/high-hypermetropia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameSevere farsightednessHP:0008499
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Läs generna kopplade till Severe farsightedness, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test73 gener kopplade till Severe farsightedness
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Severe farsightedness förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Alltid | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Alltid | I 3 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PRSS56serine protease 56 | Alltid | I 2 tillstånd |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ELNelastin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| METTL27methyltransferase like 27 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| STX1Asyntaxin 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBL2transducin beta like 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 33 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDPNpodoplanin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SKISKI proto-oncogene | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGM5transglutaminase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MED25mediator complex subunit 25 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TAOK1TAO kinase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor