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Trait

Midline brainstem cleft

A developmental defect characterized by an abnormal cleft (V-shaped indentation of the stalklike part of the brain consisting of the medulla oblongata, the midbrain, and the pons.

HPO HP:0033645

Résumé

Système corporel
Abnormality of the nervous system

1 gène associé à Midline brainstem cleft

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Midline brainstem cleft est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DCCDCC netrin 1 receptorToujoursDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Abnormal shape of brainstem

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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