Trait
Prune belly
A kind of congenital defect of the anterior abdominal wall in which the intestines are evident through the thin, lax, and protruding abdominal wall in affected infants.
Résumé
- Système corporel
- Abnormality of the digestive system
Génome de référenceGRCh38hg38
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Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Prune belly est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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