Trait

Abnormal kneecap

Nom clinique : Abnormal patella morphology

Abnormality of the patella (knee cap).

HPO HP:0003045

Aussi appelé: Abnormality of the patella, Patellar abnormality
Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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4 gènes associés à Abnormal kneecap

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal kneecap est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal knee morphology

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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