Trait

Thumb contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the thumb joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin. The term camptodactyly is used if the distal and/or proximal interphalangeal joints are affected.

HPO HP:0009600

Aussi appelé: Contracture of thumb, Flexion deformities of thumbs, Joint contractures of the thumb, Thumb joint contracture
Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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5 gènes associés à Thumb contracture

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Thumb contracture est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
L1CAML1 cell adhesion molecule	Toujours	Dans 1 affection
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
MEG3maternally expressed 3	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RTL1retrotransposon Gag like 1	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
BMP4bone morphogenetic protein 4	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormality of the thumb

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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