Trait
Graves disease
An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.
Résumé
- Aussi appelé
- Morbus Basedow
- Système corporel
- Abnormality of the endocrine system
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Obtenir mon Genome Test6 gènes associés à Graves disease
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Graves disease est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AIREautoimmune regulator | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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