Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MAMLD1

mastermind like domain containing 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq28
Koordinaatit
Kromosomi X: 150 363 317–150 514 173 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 150,9 kb:n alueella
Proteiini
774 aminohappoa
Periytyminen
X-kytkentäinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
CG1, F18
Aiemmat symbolit
CXorf6
MANE Select -transkripti
ENST00000370401.7NM_005491.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen hypospadia

    • Hypospadia 2, X-kromosomaalinen (MAMLD1)X-kytkentäinen resessiivinen

      MAMLD1-geenin variantien aiheuttama X-kromosomaalinen hypospadian muoto.

      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Syyn selvittäminen auttaa arvioimaan tulevien lasten sairastumisriskiä.

Periytyminen

X-kytkentäinen resessiivinen
Muutos on X-kromosomissa, joten yksi kopio vaikuttaa miehiin, joilla on yksi X-kromosomi. Naiset, joilla on yksi kopio, ovat yleensä kantajia. Kantajaäiti siirtää muutoksen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

MAMLD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa MAMLD1-geenin sijainnin. MAMLD1 ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 149 938 745–150 938 744.Kromosomi XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbEOLA2: 149 921 940–149 938 881, juoste taaksepäinEOLA2MAMLD1: 150 363 317–150 514 173, juoste eteenpäinMAMLD1MTM1: 150 547 904–150 673 322, juoste eteenpäinMTM1MTMR1: 150 692 971–150 765 165, juoste eteenpäinMTMR1CD99L2: 150 766 335–150 898 816, juoste taaksepäinCD99L2MAMLD1-kaavio: 8 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 150 363 317–150 363 530, 214 emästäEkson 2: 150 445 454–150 445 612, 159 emästäEkson 3: 150 462 772–150 462 846, 75 emästäEkson 4: 150 469 745–150 471 490, 1 746 emästäEkson 5: 150 473 680–150 473 802, 123 emästäEkson 6: 150 503 274–150 503 517, 244 emästäEkson 7: 150 509 962–150 510 046, 85 emästäEkson 8: 150 512 004–150 514 173, 2 170 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 150,9 kb:stä; 2 325 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MAMLD1

1

MAMLD1-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 150,9 kb geenistä MAMLD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.

Geeniin MAMLD1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MAMLD1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MAMLD1-geeni: mastermind like domain containing 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mamld1

Vancouver

Dante Labs. MAMLD1-geeni: mastermind like domain containing 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mamld1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test