Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

NUP62

nucleoporin 62

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.33
Koordinaatit
Kromosomi 19: 49 906 825–49 929 504 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 22,7 kb:n alueella
Proteiini
522 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
p62, DKFZp547L134, IBSN, SNDI, MGC841, FLJ20822, FLJ43869
MANE Select -transkripti
ENST00000352066.8NM_016553.5
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NUP62. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NUP62-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa NUP62-geenin sijainnin. NUP62 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 49 418 165–50 418 164.Kromosomi 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbPTH2: 49 422 419–49 423 660, juoste taaksepäinPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, juoste eteenpäinGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, juoste taaksepäinPIH1D1: 49 446 291–49 453 537, juoste taaksepäinALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, juoste eteenpäin: 49 462 752–49 486 231, juoste eteenpäinFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, juoste eteenpäinFLT3LGRPL13A: 49 487 510–49 493 057, juoste eteenpäinRPL13ARPS11: 49 496 233–49 499 903, juoste eteenpäinRPS11FCGRT: 49 506 806–49 526 917, juoste eteenpäinFCGRTRCN3: 49 526 534–49 579 703, juoste eteenpäinRCN3NOSIP: 49 555 207–49 592 927, juoste taaksepäinNOSIPPRRG2: 49 580 646–49 591 004, juoste eteenpäinPRRG2PRR12: 49 591 108–49 626 439, juoste eteenpäinPRR12RRAS: 49 634 555–49 640 211, juoste taaksepäinRRASSCAF1: 49 640 488–49 658 649, juoste eteenpäinIRF3: 49 659 569–49 665 864, juoste taaksepäinBCL2L12: 49 664 622–49 673 917, juoste eteenpäinBCL2L12PRMT1: 49 675 786–49 689 029, juoste eteenpäinPRMT1ADM5: 49 688 953–49 690 575, juoste eteenpäinADM5CPT1C: 49 690 898–49 713 733, juoste eteenpäinCPT1CTSKS: 49 739 753–49 763 329, juoste taaksepäinTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, juoste eteenpäinAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, juoste taaksepäinFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, juoste eteenpäinMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, juoste eteenpäinPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, juoste taaksepäinPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, juoste taaksepäinAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, juoste eteenpäinIL4I1: 49 889 654–49 929 926, juoste taaksepäinIL4I1NUP62: 49 906 825–49 929 504, juoste taaksepäinNUP62: 49 909 501–49 958 391, juoste taaksepäinATF5: 49 923 910–49 933 935, juoste eteenpäinATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, juoste taaksepäinSIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, juoste eteenpäinVRK3: 49 974 537–50 025 946, juoste taaksepäinVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, juoste eteenpäinZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, juoste taaksepäinIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, juoste eteenpäinMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, juoste taaksepäinKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, juoste eteenpäinNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, juoste taaksepäinNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, juoste eteenpäinPOLD1: 50 415 799–50 428 409, juoste eteenpäinNUP62-kaavio: 3 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 3: 49 906 825–49 909 884, 3 060 emästäEkson 2: 49 927 694–49 927 815, 122 emästäEkson 1: 49 929 326–49 929 504, 179 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,4 kb geenin 22,7 kb:stä; 1 569 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: NUP62

1

NUP62-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 22,7 kb geenistä NUP62, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 3,4 kb eksoneja.

Geeniin NUP62 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita NUP62 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP62-geeni: nucleoporin 62. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup62

Vancouver

Dante Labs. NUP62-geeni: nucleoporin 62 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup62

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test