Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

NUP54

nucleoporin 54

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
4q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 4: 76 114 664–76 148 397 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 33,7 kb:n alueella
Proteiini
507 aminohappoa
MANE Select -transkripti
ENST00000264883.8NM_017426.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä NUP54. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

NUP54-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 4, jossa hakasulke osoittaa NUP54-geenin sijainnin. NUP54 ja 15 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 4, välillä 75 631 531–76 631 530.Kromosomi 44q21.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.275,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbG3BP2: 75 641 849–75 726 301, juoste taaksepäinG3BP2USO1: 75 724 522–75 814 290, juoste eteenpäinUSO1PPEF2: 75 859 864–75 902 571, juoste taaksepäinPPEF2NAAA: 75 910 655–75 941 118, juoste taaksepäinNAAASDAD1: 75 940 950–75 990 962, juoste taaksepäinSDAD1CXCL9: 76 001 275–76 007 515, juoste taaksepäinCXCL9ART3: 76 011 176–76 114 094, juoste eteenpäinART3CXCL10: 76 021 118–76 023 518, juoste taaksepäinCXCL10CXCL11: 76 033 682–76 050 206, juoste taaksepäinCXCL11NUP54: 76 114 664–76 148 397, juoste taaksepäinNUP54SCARB2: 76 158 723–76 234 536, juoste taaksepäinSCARB2FAM47E: 76 214 040–76 284 296, juoste eteenpäinFAM47EFAM47E-STBD1: 76 251 721–76 311 129, juoste eteenpäinFAM47E-STBD1STBD1: 76 306 275–76 314 086, juoste eteenpäinSTBD1CCDC158: 76 312 997–76 421 868, juoste taaksepäinCCDC158SHROOM3: 76 435 158–76 783 253, juoste eteenpäinSHROOM3NUP54-kaavio: 12 eksonia kromosomin 4 juosteella, taaksepäinEkson 12: 76 114 664–76 115 494, 831 emästäEkson 11: 76 117 664–76 117 774, 111 emästäEkson 10: 76 118 075–76 118 194, 120 emästäEkson 9: 76 124 649–76 124 756, 108 emästäEkson 8: 76 130 656–76 130 749, 94 emästäEkson 7: 76 131 230–76 131 284, 55 emästäEkson 6: 76 132 523–76 132 719, 197 emästäEkson 5: 76 134 175–76 134 362, 188 emästäEkson 4: 76 136 186–76 136 412, 227 emästäEkson 3: 76 144 149–76 144 292, 144 emästäEkson 2: 76 144 390–76 144 473, 84 emästäEkson 1: 76 148 308–76 148 397, 90 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,2 kb geenin 33,7 kb:stä; 1 524 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). NUP54-geeni: nucleoporin 54. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/nup54

Vancouver

Dante Labs. NUP54-geeni: nucleoporin 54 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/nup54

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test