Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PNP

purine nucleoside phosphorylase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q11.2
Koordinaatit
Kromosomi 14: 20 469 406–20 477 089 (GRCh38)
Eksonit
6 eksonia 7,7 kb:n alueella
Proteiini
289 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PUNP
Aiemmat symbolit
NP
MANE Select -transkripti
ENST00000361505.10NM_000270.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PNP. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PNP-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PNP-geenin sijainnin. PNP ja 34 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 19 973 248–20 973 247.Kromosomi 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbOR4K15: 19 975 591–19 976 565, juoste eteenpäinOR4K15OR4Q2: 19 999 913–20 004 760, juoste eteenpäinOR4Q2OR4K14: 20 014 143–20 019 307, juoste taaksepäinOR4K14OR4K13: 20 029 399–20 036 038, juoste taaksepäinOR4K13OR4L1: 20 060 045–20 060 983, juoste eteenpäinOR4L1OR4K17: 20 110 739–20 122 199, juoste eteenpäinOR4K17OR4N5: 20 138 820–20 145 471, juoste eteenpäinOR4N5OR11G2: 20 190 896–20 201 075, juoste eteenpäinOR11G2OR11H6: 20 223 710–20 224 702, juoste eteenpäinOR11H6OR11H7: 20 229 402–20 230 346, juoste eteenpäinOR11H7OR11H4: 20 239 286–20 244 349, juoste eteenpäinOR11H4TTC5: 20 256 558–20 305 968, juoste taaksepäinTTC5CCNB1IP1: 20 311 353–20 333 317, juoste taaksepäinCCNB1IP1PARP2: 20 343 541–20 362 074, juoste eteenpäinPARP2TEP1: 20 365 667–20 413 507, juoste taaksepäinTEP1KLHL33: 20 425 852–20 436 169, juoste taaksepäinOSGEP: 20 446 401–20 455 089, juoste taaksepäinOSGEPAPEX1: 20 454 525–20 458 036, juoste eteenpäinAPEX1PIP4P1: 20 457 656–20 461 617, juoste taaksepäinPIP4P1PNP: 20 469 406–20 477 089, juoste eteenpäinPNPRNASE10: 20 505 537–20 513 884, juoste eteenpäinRNASE9: 20 556 093–20 561 049, juoste taaksepäinRNASE9: 20 582 892–20 609 795, juoste taaksepäinRNASE11: 20 582 892–20 609 884, juoste taaksepäinRNASE11RNASE12: 20 590 073–20 591 376, juoste taaksepäinRNASE12OR6S1: 20 640 696–20 641 691, juoste taaksepäinOR6S1RNASE4: 20 681 073–20 701 216, juoste eteenpäinRNASE4ANG: 20 682 866–20 698 971, juoste eteenpäinANG: 20 684 587–20 700 576, juoste eteenpäinEDDM3A: 20 745 887–20 748 380, juoste eteenpäinEDDM3AEDDM3B: 20 768 404–20 770 948, juoste eteenpäinEDDM3BRNASE6: 20 781 031–20 783 793, juoste eteenpäinRNASE6RNASE1: 20 801 228–20 802 884, juoste taaksepäinRNASE1RNASE3: 20 882 394–20 892 348, juoste eteenpäinRNASE3RNASE2: 20 955 345–20 956 436, juoste eteenpäinRNASE2PNP-kaavio: 6 eksonia kromosomin 14 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 20 469 406–20 469 535, 130 emästäEkson 2: 20 472 308–20 472 477, 170 emästäEkson 3: 20 474 472–20 474 575, 104 emästäEkson 4: 20 474 773–20 474 948, 176 emästäEkson 5: 20 475 062–20 475 252, 191 emästäEkson 6: 20 476 384–20 477 089, 706 emästä1234565′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,5 kb geenin 7,7 kb:stä; 870 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PNP

36

PNP-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,7 kb geenistä PNP, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PNP-geeni: purine nucleoside phosphorylase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pnp

Vancouver

Dante Labs. PNP-geeni: purine nucleoside phosphorylase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pnp

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test