Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

COQ9

coenzyme Q9

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
16q21
Koordinaatit
Kromosomi 16: 57 447 479–57 461 270 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 13,8 kb:n alueella
Proteiini
318 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
DKFZP434K046
Aiemmat symbolit
C16orf49
MANE Select -transkripti
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Primaarinen mitokondriosairaus

    • Koentsyymi Q10:n puutosAutosomaalinen resessiivinen

      Aiheuttajina ovat koentsyymi Q10:n valmistukseen tarvittavien geenien, kuten COQ2, COQ8A ja PDSS2, variantit. Ne voivat aiheuttaa munuaissairauden, tasapainoongelmia, lihasheikkoutta tai aivosairauden.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tieto on hyödynnettävissä: primaarinen koentsyymi Q10:n puutos voi reagoida suurina annoksina otettaviin koentsyymi Q10 -lisäravinteisiin, erityisesti kun hoito aloitetaan varhain.

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

COQ9-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 16, jossa hakasulke osoittaa COQ9-geenin sijainnin. COQ9 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 16, välillä 56 954 375–57 954 374.Kromosomi 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56 961 922–56 983 845, juoste eteenpäinCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, juoste eteenpäinNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, juoste eteenpäinCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, juoste taaksepäinPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, juoste eteenpäinRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, juoste eteenpäinARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, juoste taaksepäinPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, juoste eteenpäinCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, juoste eteenpäinCX3CL1CCL17: 57 404 767–57 416 063, juoste eteenpäinCCL17CIAPIN1: 57 428 169–57 447 420, juoste taaksepäinCIAPIN1COQ9: 57 447 479–57 461 270, juoste eteenpäinCOQ9POLR2C: 57 462 648–57 472 010, juoste eteenpäinPOLR2CDOK4: 57 471 917–57 487 382, juoste taaksepäinDOK4CCDC102A: 57 511 805–57 537 163, juoste taaksepäinCCDC102AADGRG5: 57 528 585–57 591 681, juoste eteenpäinADGRG5ADGRG1: 57 610 652–57 665 580, juoste eteenpäinADGRG1ADGRG3: 57 668 106–57 689 378, juoste eteenpäinADGRG3DRC7: 57 694 790–57 731 805, juoste eteenpäinDRC7KATNB1: 57 735 669–57 758 271, juoste eteenpäinKATNB1KIFC3: 57 755 668–57 863 053, juoste taaksepäinKIFC3CNGB1: 57 881 892–57 971 128, juoste taaksepäinCNGB1COQ9-kaavio: 9 eksonia kromosomin 16 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 57 447 479–57 447 578, 100 emästäEkson 2: 57 451 040–57 451 208, 169 emästäEkson 3: 57 452 801–57 452 936, 136 emästäEkson 4: 57 456 504–57 456 646, 143 emästäEkson 5: 57 456 931–57 457 015, 85 emästäEkson 6: 57 458 246–57 458 350, 105 emästäEkson 7: 57 459 565–57 459 720, 156 emästäEkson 8: 57 460 051–57 460 104, 54 emästäEkson 9: 57 460 589–57 461 270, 682 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,6 kb geenin 13,8 kb:stä; 957 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä COQ9

13

COQ9-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 13,8 kb geenistä COQ9, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,6 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ9-geeni: coenzyme Q9. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9-geeni: coenzyme Q9 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/coq9

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test