Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MICOS13

mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19p13.3
Koordinaatit
Kromosomi 19: 5 678 422–5 680 516 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 2,1 kb:n alueella
Proteiini
118 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
QIL1, P117, MIC13, MIC12
Aiemmat symbolit
C19orf70
MANE Select -transkripti
ENST00000309324.9NM_205767.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MICOS13. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MICOS13-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa MICOS13-geenin sijainnin. MICOS13 ja 24 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 5 179 469–6 179 468.Kromosomi 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.435,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbPTPRS: 5 158 495–5 340 941, juoste taaksepäinPTPRSZNRF4: 5 455 417–5 456 856, juoste eteenpäinZNRF4TINCR: 5 552 723–5 578 349, juoste taaksepäinTINCRSAFB2: 5 586 981–5 624 046, juoste taaksepäinSAFB2SAFB: 5 622 963–5 668 478, juoste eteenpäinSAFBRPL36: 5 674 947–5 691 881, juoste eteenpäinRPL36MICOS13: 5 678 422–5 680 516, juoste taaksepäinMICOS13HSD11B1L: 5 680 604–5 688 524, juoste eteenpäinHSD11B1LLONP1: 5 691 834–5 720 572, juoste taaksepäinLONP1CATSPERD: 5 720 637–5 778 734, juoste eteenpäinCATSPERDPRR22: 5 782 960–5 784 752, juoste taaksepäinPRR22: 5 784 005–5 785 619, juoste taaksepäinDUS3L: 5 784 832–5 791 225, juoste taaksepäinDUS3LNRTN: 5 805 053–5 828 324, juoste eteenpäinNRTNFUT6: 5 830 361–5 839 722, juoste taaksepäinFUT6FUT3: 5 842 257–5 851 535, juoste taaksepäinFUT3FUT5: 5 865 826–5 870 540, juoste taaksepäinFUT5: 5 866 171–5 903 787, juoste taaksepäinNDUFA11: 5 891 207–5 904 006, juoste taaksepäinNDUFA11VMAC: 5 904 723–5 910 853, juoste eteenpäinVMAC: 5 904 841–5 914 707, juoste eteenpäinCAPS: 5 912 339–5 916 211, juoste eteenpäinRANBP3: 5 916 138–5 978 288, juoste taaksepäinRFX2: 5 993 164–6 199 572, juoste taaksepäinRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, juoste eteenpäinACSBG2MICOS13-kaavio: 4 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 4: 5 678 422–5 678 648, 227 emästäEkson 3: 5 679 345–5 679 396, 52 emästäEkson 2: 5 679 586–5 679 763, 178 emästäEkson 1: 5 680 458–5 680 516, 59 emästä43215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 0,5 kb geenin 2,1 kb:stä; 357 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MICOS13

2

MICOS13-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 2,1 kb geenistä MICOS13, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,5 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MICOS13-geeni: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/micos13

Vancouver

Dante Labs. MICOS13-geeni: mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/micos13

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test