Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

F12

coagulation factor XII

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5q35.3
Koordinaatit
Kromosomi 5: 177 402 141–177 409 564 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 7,4 kb:n alueella
Proteiini
615 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
MANE Select -transkripti
ENST00000253496.4NM_000505.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen angioedeema

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen angioedeema (HAE) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ohimenevät ja toistuvat ihonalaiset ja/tai limakalvonalaiset turvotukset. Ne aiheuttavat turvotusta ja/tai vatsakipua.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarvittaessa annettava hoito: C1-INH-väkevaine, ikatibantti (B2-reseptorin antagonisti) tai ekallantidi. Ehkäisevä hoito: lanadelumabi, garadakumabi, C1-INH-väkevaine. Tyypin 3 kohdalla estrogeenia sisältävien lääkkeiden välttäminen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

F12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa F12-geenin sijainnin. F12 ja 21 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 176 905 853–177 905 852.Kromosomi 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177 Mb177,2 Mb177,4 Mb177,6 Mb177,8 MbUIMC1: 176 902 225–177 022 646, juoste taaksepäinUIMC1ZNF346: 177 022 059–177 081 202, juoste eteenpäinZNF346FGFR4: 177 086 456–177 098 156, juoste eteenpäinFGFR4NSD1: 177 131 787–177 300 213, juoste eteenpäinNSD1RAB24: 177 301 198–177 303 766, juoste taaksepäinRAB24MXD3: 177 301 461–177 312 757, juoste taaksepäinMXD3PRELID1: 177 303 787–177 306 958, juoste eteenpäinPRELID1LMAN2: 177 315 805–177 351 840, juoste taaksepäinLMAN2RGS14: 177 357 654–177 374 390, juoste eteenpäinRGS14SLC34A1: 177 379 235–177 398 848, juoste eteenpäinSLC34A1PFN3: 177 400 109–177 400 661, juoste taaksepäinPFN3F12: 177 402 141–177 409 564, juoste taaksepäinF12GRK6: 177 403 204–177 442 901, juoste eteenpäinGRK6PRR7: 177 446 445–177 456 291, juoste eteenpäinPRR7DBN1: 177 456 225–177 474 401, juoste taaksepäinDBN1PDLIM7: 177 482 838–177 497 664, juoste taaksepäinPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, juoste taaksepäinDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, juoste taaksepäinDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, juoste taaksepäinFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, juoste eteenpäinTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, juoste eteenpäinB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, juoste taaksepäinFAM153AF12-kaavio: 14 eksonia kromosomin 5 juosteella, taaksepäinEksoni 13: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 177 402 141–177 402 459, 319 emästäEkson 13: 177 402 550–177 402 698, 149 emästäEkson 12: 177 403 254–177 403 397, 144 emästäEkson 11: 177 403 481–177 403 617, 137 emästäEkson 10: 177 403 859–177 404 090, 232 emästäEkson 9: 177 404 196–177 404 413, 218 emästäEkson 8: 177 404 499–177 404 664, 166 emästäEkson 7: 177 404 810–177 404 914, 105 emästäEkson 6: 177 405 054–177 405 185, 132 emästäEkson 5: 177 405 323–177 405 433, 111 emästäEkson 4: 177 405 735–177 405 805, 71 emästäEkson 3: 177 405 962–177 406 061, 100 emästäEkson 2: 177 409 046–177 409 103, 58 emästäEkson 1: 177 409 471–177 409 564, 94 emästä14131211109876543215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 7,4 kb:stä; 1 848 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä F12

13

F12-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,4 kb geenistä F12, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). F12-geeni: coagulation factor XII. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/f12

Vancouver

Dante Labs. F12-geeni: coagulation factor XII [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/f12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test