Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MYOF

myoferlin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q23.33
Koordinaatit
Kromosomi 10: 93 306 429–93 482 334 (GRCh38)
Eksonit
54 eksonia 175,9 kb:n alueella
Proteiini
2 061 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
KIAA1207
Aiemmat symbolit
FER1L3
MANE Select -transkripti
ENST00000359263.9NM_013451.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MYOF. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MYOF-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MYOF-geenin sijainnin. MYOF ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 92 894 382–93 894 381.Kromosomi 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393 Mb93,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 MbEXOC6: 92 826 831–93 059 493, juoste eteenpäinEXOC6CYP26C1: 93 060 798–93 069 540, juoste eteenpäinCYP26C1CYP26A1: 93 073 475–93 077 885, juoste eteenpäinCYP26A1MYOF: 93 306 429–93 482 334, juoste taaksepäinMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, juoste eteenpäinCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, juoste eteenpäinFFAR4RBP4: 93 590 170–93 603 110, juoste taaksepäinRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, juoste eteenpäinPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, juoste taaksepäinFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, juoste eteenpäinLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, juoste eteenpäinSLC35G1MYOF-kaavio: 54 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 54: 93 306 429–93 307 001, 573 emästäEkson 53: 93 310 020–93 310 167, 148 emästäEkson 52: 93 310 534–93 310 643, 110 emästäEkson 51: 93 313 020–93 313 210, 191 emästäEkson 50: 93 316 714–93 316 813, 100 emästäEkson 49: 93 319 872–93 320 013, 142 emästäEkson 48: 93 323 078–93 323 173, 96 emästäEkson 47: 93 323 270–93 323 358, 89 emästäEkson 46: 93 325 826–93 325 965, 140 emästäEkson 45: 93 328 763–93 328 911, 149 emästäEkson 44: 93 329 664–93 329 834, 171 emästäEkson 43: 93 333 221–93 333 312, 92 emästäEkson 42: 93 333 758–93 333 913, 156 emästäEkson 41: 93 335 921–93 336 046, 126 emästäEkson 40: 93 337 815–93 337 913, 99 emästäEkson 39: 93 340 153–93 340 164, 12 emästäEkson 38: 93 343 856–93 343 932, 77 emästäEkson 37: 93 347 617–93 347 782, 166 emästäEkson 36: 93 349 808–93 349 969, 162 emästäEkson 35: 93 351 197–93 351 295, 99 emästäEkson 34: 93 351 413–93 351 571, 159 emästäEkson 33: 93 351 665–93 351 846, 182 emästäEkson 32: 93 353 811–93 353 888, 78 emästäEkson 31: 93 355 628–93 355 736, 109 emästäEkson 30: 93 356 675–93 356 848, 174 emästäEkson 29: 93 359 833–93 359 978, 146 emästäEkson 28: 93 361 452–93 361 557, 106 emästäEkson 27: 93 363 961–93 364 075, 115 emästäEkson 26: 93 366 392–93 366 555, 164 emästäEkson 25: 93 369 645–93 369 776, 132 emästäEkson 24: 93 372 930–93 373 085, 156 emästäEkson 23: 93 374 763–93 374 955, 193 emästäEkson 22: 93 377 323–93 377 429, 107 emästäEkson 21: 93 379 863–93 379 987, 125 emästäEkson 20: 93 381 219–93 381 396, 178 emästäEkson 19: 93 387 797–93 387 913, 117 emästäEkson 18: 93 389 030–93 389 154, 125 emästäEkson 17: 93 392 917–93 392 955, 39 emästäEkson 16: 93 396 142–93 396 224, 83 emästäEkson 15: 93 397 247–93 397 290, 44 emästäEkson 14: 93 397 388–93 397 456, 69 emästäEkson 13: 93 399 392–93 399 495, 104 emästäEkson 12: 93 401 418–93 401 544, 127 emästäEkson 11: 93 402 232–93 402 347, 116 emästäEkson 10: 93 402 860–93 402 890, 31 emästäEkson 9: 93 404 023–93 404 073, 51 emästäEkson 8: 93 404 157–93 404 219, 63 emästäEkson 7: 93 408 787–93 408 915, 129 emästäEkson 6: 93 409 573–93 409 739, 167 emästäEkson 5: 93 426 071–93 426 158, 88 emästäEkson 4: 93 431 408–93 431 516, 109 emästäEkson 3: 93 452 050–93 452 141, 92 emästäEkson 2: 93 456 882–93 456 937, 56 emästäEkson 1: 93 482 107–93 482 334, 228 emästä54504540353025201510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6,9 kb geenin 175,9 kb:stä; 6 186 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MYOF

1

MYOF-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 175,9 kb geenistä MYOF, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MYOF-geeni: myoferlin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/myof

Vancouver

Dante Labs. MYOF-geeni: myoferlin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/myof

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test