Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

SERPING1

serpin family G member 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q12.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 57 597 685–57 614 848 (GRCh38)
Eksonit
8 eksonia 17,2 kb:n alueella
Proteiini
500 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
C1IN, C1-INH, HAE1, HAE2, C1INH
Aiemmat symbolit
C1NH
MANE Select -transkripti
ENST00000278407.9NM_000062.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen angioedeema

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen angioedeema (HAE) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ohimenevät ja toistuvat ihonalaiset ja/tai limakalvonalaiset turvotukset. Ne aiheuttavat turvotusta ja/tai vatsakipua.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tarvittaessa annettava hoito: C1-INH-väkevaine, ikatibantti (B2-reseptorin antagonisti) tai ekallantidi. Ehkäisevä hoito: lanadelumabi, garadakumabi, C1-INH-väkevaine. Tyypin 3 kohdalla estrogeenia sisältävien lääkkeiden välttäminen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

SERPING1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SERPING1-geenin sijainnin. SERPING1 ja 26 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 57 106 267–58 106 266.Kromosomi 1111q12.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2557,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbLRRC55: 57 181 747–57 191 717, juoste eteenpäinLRRC55APLNR: 57 233 577–57 237 250, juoste taaksepäinAPLNRCNOT12: 57 299 588–57 325 682, juoste taaksepäinCNOT12SSRP1: 57 325 982–57 335 952, juoste taaksepäinSSRP1P2RX3: 57 338 346–57 374 566, juoste eteenpäinP2RX3PRG3: 57 376 769–57 381 150, juoste taaksepäinPRG3PRG2: 57 386 780–57 393 854, juoste taaksepäinPRG2: 57 387 365–57 424 059, juoste taaksepäinSLC43A3: 57 406 954–57 457 505, juoste taaksepäinSLC43A3RTN4RL2: 57 460 484–57 477 534, juoste eteenpäinRTN4RL2SLC43A1: 57 484 064–57 515 780, juoste taaksepäinSLC43A1TIMM10: 57 524 761–57 531 031, juoste taaksepäinTIMM10SMTNL1: 57 537 575–57 550 618, juoste eteenpäinSMTNL1UBE2L6: 57 551 656–57 568 284, juoste taaksepäinUBE2L6SERPING1: 57 597 685–57 614 848, juoste eteenpäinSERPING1CLP1: 57 638 605–57 662 755, juoste eteenpäinCLP1YPEL4: 57 645 087–57 649 944, juoste taaksepäinYPEL4ZDHHC5: 57 667 433–57 702 260, juoste eteenpäinZDHHC5MED19: 57 703 710–57 712 348, juoste taaksepäinMED19TMX2: 57 712 365–57 742 987, juoste eteenpäinTMX2: 57 712 582–57 818 431, juoste eteenpäinSELENOH: 57 741 491–57 743 554, juoste eteenpäinSELENOH: 57 741 779–57 804 771, juoste eteenpäinBTBD18: 57 743 514–57 753 148, juoste taaksepäinBTBD18CTNND1: 57 753 243–57 819 546, juoste eteenpäinOR9Q1: 58 023 881–58 181 616, juoste eteenpäinOR9Q1OR6Q1: 58 030 953–58 031 906, juoste eteenpäinOR6Q1SERPING1-kaavio: 8 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 15 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 28 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 19 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 29 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 47 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 57 597 685–57 597 722, 38 emästäEkson 2: 57 598 249–57 598 321, 73 emästäEkson 3: 57 599 879–57 600 377, 499 emästäEkson 4: 57 602 035–57 602 169, 135 emästäEkson 5: 57 606 010–57 606 213, 204 emästäEkson 6: 57 606 408–57 606 547, 140 emästäEkson 7: 57 611 717–57 611 936, 220 emästäEkson 8: 57 614 328–57 614 848, 521 emästä123456785′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1,8 kb geenin 17,2 kb:stä; 1 503 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä SERPING1

213

SERPING1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 17,2 kb geenistä SERPING1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SERPING1-geeni: serpin family G member 1. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/serping1

Vancouver

Dante Labs. SERPING1-geeni: serpin family G member 1 [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/serping1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test